7種與典型自閉癥癥狀相似的罕見疾病 {感覺統(tǒng)合失調}
2.威廉斯氏綜合征威廉斯氏綜合征是一種罕見的遺傳病，由第七對染色體長臂近端(7q11.23)缺陷引起，患病率為萬分之一。許多威廉斯氏綜合征患者表現出自閉癥行為，如身體發(fā)育遲緩，一些患者有語言發(fā)育遲緩，粗大運動技能問題，對聲音敏感和挑食。同時，他們也有心血管異常，高血壓，高鈣血癥，并善于社交。他們還擁有獨特的精靈般的面部特征——杏仁狀的眼睛、橢圓形的耳朵、豐滿的嘴唇、小下巴、窄臉和寬嘴。
6.遲發(fā)性運動障礙遲發(fā)性運動障礙通常與長期使用抗精神病藥物(如氟哌丁苯、脯胺酸和氯丙嗪)有關。首次使用這些藥物后，可能會出現遲發(fā)性運動障礙，停用抗精神病藥物通常會加重癥狀。根據美國2009年的數據，95名7-21歲的年輕人接受多巴胺拮抗劑治療3個月，其中5.9%患有遲發(fā)性運動障礙。常見的遲發(fā)性運動障礙運動包括但不限于面部抽搐、做鬼臉、眨眼、撅嘴、吐舌頭、步態(tài)蹣跚、點頭等。這種疾病可能會導致非常嚴重的問題，如呼吸障礙、無法進食、口腔潰瘍以及站立或行走困難。與刻板行為相比，遲發(fā)性運動障礙沒有那么復雜、簡單、不自主和不受控制。常規(guī)的刻板行為，如搖晃身體和頭部，拍手和復雜的手部動作，是由自閉癥患者自愿和控制的。
4.天使綜合征天使綜合征是一種影響神經系統(tǒng)的遺傳性疾病。源于15號染色體異常，通常源于母親。據估計，每15000人中約有一人患有天使綜合征。最初的癥狀通常在1歲左右出現，在兒童早期變得更加明顯。天使綜合征通常表現為言語障礙、多動、運動技能和平衡問題。孩子經常面帶微笑，語言能力不足，智力低下。高比例的患者會有癲癇和小頭癥。
3.脆性X染色體綜合征脆性X染色體綜合征是一種來自X染色體的隱性遺傳方式。男性患病率為1.4/萬，女性患病率為0.9/萬。約15%至20%的自閉癥患者表現出類似自閉癥的行為，如眼神交流不暢、鼓掌或做出奇怪的手勢、咬手和感覺能力差。行為問題和語言遲緩也是脆性X綜合征的常見特征。脆性X綜合征患者還具有許多可識別的身體特征，包括上顎高拱、斜視、大耳朵、長臉、肌肉張力差、扁平足，有時還有輕微的心臟瓣膜異常。雖然大多數脆性X綜合征患者都有典型的“臉”(長臉大耳朵)，但也有一些人沒有典型特征。
7.朗道-克雷夫綜合征。Landau-Clayful綜合征是一種罕見的癲癇，影響1/100萬的兒童。表現為失語癥(語言喪失)。這種情況通常在3至7歲之間出現，原因仍然不明。它在男性中的發(fā)生率是女性的兩倍，通常被診斷為自閉癥。目前已有幾種治療方法被證明是有效的，如抗驚厥藥和皮質類固醇。另外，通過手術切斷腦電活動異常的通路也是一種治療方法。與自閉癥類似的Dow-Kleffler綜合征的特征包括:對聲音沒有反應，對疼痛不敏感，攻擊性，眼神交流差，堅持不變和睡眠問題。約70%的朗道-克萊福綜合征患者會發(fā)生癲癇；這些癲癇發(fā)作通常很少見，可能會也可能不會伴有抽搐。
5.普拉德里綜合征。Prudhury綜合征是一種與自閉癥有關的疾病，但它不是自閉癥的一個亞型。患病率為萬分之一。與天使綜合征一樣，它源于15號染色體異常，但與此不同的是，這種異常通常來自父系。這種疾病的典型特征是對食物的癡迷。由于這種困擾，許多普拉德里綜合征患者都超重了。普拉德綜合征的常見行為包括語言和運動遲緩、學習障礙、睡眠障礙、嬰兒期的喂養(yǎng)問題和鈍痛。大多數病人都有輕微的精神缺陷。
1.雷特綜合征雷特綜合征是由安德烈亞斯·雷特于1966年首次發(fā)現的。它是一種X染色體顯性遺傳病，是一種嚴重的神經系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要影響女性，是女性智力低下的主要原因之一。女童患病率約為1/10000 ~ 1/15000，兒童早期發(fā)育正常，一般為6個月至2歲。其病理與自閉癥不同，但Rett綜合征患兒常表現出類似自閉癥的行為，如重復手部動作、長時間踮腳、抖動身體、睡眠問題等，但后期有明顯的運動系統(tǒng)癥狀和體征。在大多數情況下，他們的認知、行為、社交和運動技能都會退化。
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