退化性自閉癥 《智力發(fā)育遲緩》
患有退行性自閉癥譜系障礙疾病(ASD)的兒童經常在門診就診，大多在2至3歲之間，這讓他們的父母感到擔憂。家長的描述，孩子出生后的發(fā)育看似正常，活潑可愛。然而，在一歲半到三歲之后，他們所掌握的一些詞匯和互動技能開始減弱，或者消失，甚至語言完全消失。焦慮的家長懷疑孩子聽力有問題，但孩子聽力正常。所以我?guī)Ш⒆尤タ瘁t(yī)生的時候，內心的恐懼和焦慮就表現(xiàn)在了表情上。當聽說孩子被確診為ASD時，我?guī)缀醣罎⒘?，反復否認孩子的核心癥狀，說孩子的發(fā)育一直很正常，但是最近發(fā)生的事情…，還說我的內疚和懷疑與我沒有盡到父母的責任有關，這讓我很尷尬。
這些變化表明，它們的腦神經網絡的發(fā)育和構建中必然存在相應的異化。就像我常說的“ASD孩子的大腦“在錯誤的線上”，這種疏離感早已存在。如果你沒有足夠仔細地遵循它，就很難在一個統(tǒng)一的模型中應用或解釋它們的退化性變化。他們的退步不僅表現(xiàn)在語言上，還表現(xiàn)在其他功能上，比如吃、喝、拉、散、自理、人際交往。其中，語言和社交行為的退化是最常見的癥狀，如不恰當?shù)亟忻郑乇苎凵窠涣鞯?。，而另一些則是排便、排便、自己吃東西等倒退行為。
但是對于退行性自閉癥基本沒有統(tǒng)一的定義和標準，主要是根據(jù)各個醫(yī)生的觀察結果來診斷。比如有的ASD一開始表現(xiàn)出多種多樣的特征，說話走路都沒有延遲。隨著一些功能的退步，其他的也出現(xiàn)了，比如語言退步，但是有一定程度的眼神交流，對父母的呼喚有反應。仔細分析這些孩子，有的機能退化早，有的三四歲以后開始退化，有的可能交替出現(xiàn)，也就是說機能退化的速度不同，表現(xiàn)也不同。然而，到目前為止，還沒有據(jù)表明ASD有無退化之間存在一個連續(xù)的行為圖，這不是一個非黑即白或非此即彼的區(qū)分。本質上基本是一回事——ASD，最終發(fā)展成典型的ASD。
ASD的癥狀多種多樣，很難歸類到硬性的癥狀指標。你可以從一些孩子身上發(fā)現(xiàn)很多倒退的跡象，沒有一個發(fā)展軌跡完全符合你的“倒退”特征。比如有的孩子很早就表現(xiàn)出多種功能的急性退化，有的進展緩慢，有的停滯不前，有的表現(xiàn)出細微的倒退，有的可能出現(xiàn)混合性。
退行性ASD的結果是什么？據(jù)國外報道，回歸與預后不良有關(Ellis Weismer S，2015)，但結論不一致。一個孩子2歲時的語言發(fā)展基本可以預測5、6歲后的結局。當然，如果早期干預得當，一些患有退行性ASD的兒童預后良好。
臨床上還是很難回答的。相關研究報告多種多樣，學術界很難達成共識，如推測與ASD顱骨過度增大、遺傳差異(Gregg等人，2008)、癲癇、免疫(Taylor等人，2002)、免疫缺陷(Molloy等人，2006)等有關。
退化可能發(fā)生在各種功能領域，包括交流、社會互動、認知和自理。在我的孩子中，語言退化是最常見的。比如不久前就診的一個ASD患兒，今年四歲。他父母說孩子出生后智力和語言發(fā)育基本正常，也能回答父母的問題。最近他的社交功能退化最明顯。他在幼兒園根本不跟其他小朋友玩，煩躁情緒增加。家長想盡各種辦法安撫孩子的情緒，但一點效果都沒有。據(jù)說孩子被送到一家機構培訓了兩個月，看起來收獲了一些新的英語口語和有限的社交行為，但是回到家上了幼兒園，情況還是和以前一樣。在我看來，更多的是家長的口頭報告不一致，所以很難總結出它的發(fā)展規(guī)律。
如何梳理退行性ASD兒童的發(fā)展規(guī)律，我覺得通過標準化的訪談量表比較靠譜。比如ADI-R，用來記錄父母對孩子成長發(fā)育的記憶。該工具包包含18個問題，用于收集關于潛在退化的詳細信息，包括喪失的特定技能、功能喪失的持續(xù)時間和與退化相關的潛在因素。
在ASD研究的歷史上，有學者對退行性自閉癥的報道由來已久，他們也使用過其他的稱謂，如折線自閉癥、回歸樣自閉癥、獲得性孤獨綜合征等。日本學者對此方面多有報道(Kobayashi，Murata，1998)，臨床樣本中約有20%的ASDs符合這種情況。
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