自閉癥患者的病因
時(shí)間:2021-06-03 11:55來源:未知 作者:admin 點(diǎn)擊:次
許多研討都標(biāo)明，自閉癥與許多基因變異有關(guān)，存在顯著的宗族集合現(xiàn)象，許多“綜合征”除了有其自身特征性臨床體現(xiàn)外，往往還合并有自閉癥或自閉癥樣體現(xiàn)，包含艾森伯格綜合征
許多研討都標(biāo)明，自閉癥與許多基因變異有關(guān)，存在顯著的宗族集合現(xiàn)象，許多“綜合征”除了有其自身特征性臨床體現(xiàn)外，往往還合并有自閉癥或自閉癥樣體現(xiàn)，包含艾森伯格綜合征、Rett綜合征、Prader-Willi綜合征、脆性X綜合征、PKU和Angelman綜合征等等。15號(hào)染色體長臂q11.2-13.1區(qū)域是Prader-Willi綜合征（PWS）和Angelman綜合征（AS）的要害致病區(qū)域，包含多個(gè)與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因，如UBE3A、GABRB3、GABRA5和GABRG3等。有多個(gè)研討標(biāo)明無論是PWS或許AS都有各式各樣的神經(jīng)系統(tǒng)體現(xiàn)，其中部分患兒有類孤獨(dú)癥樣體現(xiàn)，有研討標(biāo)明PWS幾乎都存在不同程度的認(rèn)知行為異常，體現(xiàn)為逼迫行為、程序行為、言語重復(fù)癥等。AS綜合征臉上常有笑臉，缺少言語、異常無故大笑，又因此稱之為快樂木偶綜合征。因?yàn)樽蚤]癥病譜十分廣泛，人類幾乎所有染色體上均發(fā)現(xiàn)與自閉癥發(fā)病相關(guān)的基因變異，現(xiàn)在報(bào)道的與自閉癥相關(guān)的基因多達(dá)600多個(gè)?，F(xiàn)在已知自閉癥的發(fā)病與谷氨酸、GABA、催產(chǎn)素、5-HT等神經(jīng)遞質(zhì)相關(guān)，與其相關(guān)的基因水平研討亦發(fā)現(xiàn)異常。正是因?yàn)樽蚤]癥病譜廣泛、體現(xiàn)多樣和復(fù)雜，缺少廣泛認(rèn)可的納入規(guī)范，導(dǎo)致許多研討成果重復(fù)性差，甚至出現(xiàn)截然相反的研討成果。
雖然許多基礎(chǔ)研討都嘗試尋覓自閉癥的病因及機(jī)制，但是至今病因不明。遍及得到認(rèn)可的觀點(diǎn)是：自閉癥是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的成果。也就是說，環(huán)境中可能存在潛在的風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)發(fā)病起著誘導(dǎo)或催化作用。如，有許多研討標(biāo)明，環(huán)境中的某些化學(xué)中毒或重金屬超標(biāo)會(huì)導(dǎo)致人基因突變或染色體變異。聚氯聯(lián)苯（PCBs）是一種具有較大神經(jīng)毒性的化工產(chǎn)品，PCBs觸摸者注意力集中困難、IQ降低和更差的面部辨認(rèn)才能。據(jù)研討，汞超標(biāo)或中毒可誘發(fā)認(rèn)知和交際缺損，包含言語喪失、睡覺困難和自傷行為等與自閉癥相似的癥狀。
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